楚雄子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过TCGA分子分型与36基因NGS检测，精准区分四种预后亚型，指导子宫内膜癌辅助治疗与免疫用药决策。
适用人群
- 所有新诊断的子宫内膜癌患者，需明确分子分型以制定辅助治疗强度
- 术后病理提示中高风险者，需分子分型辅助判断是否需化疗或放疗
- 复发或转移性子宫内膜癌患者，需评估MSI-H状态以决定PD-1抑制剂治疗
- 年轻患者（<50岁）或家族中有林奇综合征相关肿瘤史者，需筛查胚系突变
- 考虑免疫治疗（帕博利珠单抗等）但未做过MSI检测的子宫内膜癌患者
- 临床医生在辅助治疗决策遇到矛盾时，需TCGA分子分型整合临床病理特征
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对手术组织石蜡贴片或蜡块样本进行36个基因的全CDS区及热点区域分析。核心用于TCGA分子分型，通过检测POLE外切酶域（exon9-14）突变判定POLE突变型（预后最好，约7-10%）；通过MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因全CDS区及MSI的34个位点判定MSI-H型（约25-30%，PD-1强适应证）；通过TP53基因全CDS区判定CN-H型（预后最差，约15-20%）；其余归为CN-L型（NSMP，约40-50%，预后中等）。同时检测PTEN、PIK3CA、KRAS、ARID1A、CTNNB1等32个子宫内膜癌驱动基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，覆盖全部NCCN指南推荐靶向位点。不涵盖深部内含子、UTR区域及全基因组拷贝数变异，嵌合体变异可能漏检。
检测流程
样本为手术切除后的肿瘤组织，以石蜡包埋贴片或蜡块形式送检，无需患者额外穿刺或采血。患者仅需在手术或活检后由病理科提供已制备好的FFPE样本，无需空腹或特殊准备。在楚雄本地医院完成手术后，样本可经合作物流冷链寄送至中心实验室，全程常温样本稳定保存，5个工作日内即可进入检测流程。
准确性说明
NGS检测技术对已知热点突变检出率>99%，MSI状态判定准确性经多中心验证。阳性结果如检出MSI-H状态，直接对应PD-1单抗（帕博利珠单抗等）治疗适应证；检出POLE突变型提示极低复发风险，可考虑降阶梯治疗；检出TP53突变提示CN-H型，需强化辅助治疗。阴性结果（如MSI稳定）不排除其他驱动基因变异，需结合临床综合判断。胚系突变（如MSH6阳性）可预警林奇综合征，建议一级亲属进行针对性Sanger测序筛查，每1-2年肠镜监测。
详细流程
- 临床医生评估患者病情后，开具子宫内膜癌分子分型检测申请
- 在楚雄当地医院进行子宫内膜癌手术或活检，获取肿瘤组织样本
- 病理科将组织制备为石蜡包埋贴片或蜡块，并标注样本编号
- 患者填写知情同意书及个人信息登记表
- 样本通过冷链物流寄送至中心实验室（或由当地合作护士上门收取）
- 实验室接收样本后，提取DNA进行NGS文库构建与高通量测序
- 生物信息学分析：比对36个基因变异、MSI 34个位点、TCGA分型流程
- 出具报告（10个工作日内），包含TCGA分子分型结果、基因变异列表及用药建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在楚雄，是3期子宫内膜癌患者，做这个检测能预测复发风险吗？
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型：POLE突变型预后最好，CN-H型（TP53突变）预后最差，MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险，帮助医生制定个体化的辅助治疗强度，尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 检测用的是NGS方法，具体是怎么分析36个基因的？
- 本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性检测36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。核心用于TCGA分子分型，会重点分析POLE外切酶域（exon9-14）、MSI的34个位点，以及PTEN、TP53、MLH1等基因全CDS区，最终区分出POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L四种亚型。
- 报告上写CN-H型预后最差，是不是就没救了？
- 不是的。CN-H型（高拷贝型）确实预后相对最差，约15-20%患者属于此型，但积极治疗仍然有效。该分型提示需要强化辅助治疗，比如更积极的化疗或联合方案。报告建议结合临床病理特征，由主治医生制定个体化治疗方案，不要放弃希望。
- 报告说我是CN-H型，是不是一定要化疗？
- CN-H型（高拷贝型）预后相对较差，指南通常建议强化辅助治疗。具体是否需要化疗，需结合手术病理分期、肿瘤分级等综合评估。我们的检测结果为临床医生提供分子分型依据，最终治疗方案请咨询您的主治医生，他们会结合您的整体情况制定个体化方案。
- 报告出来后，有医生解读吗？
- 报告出具后，我们会提供一次免费的线上报告解读服务，由我们的分子诊断专家为您详细解释TCGA分子分型、基因突变意义及用药建议。您也可以将报告交给您的主治医生，结合临床病理特征制定个体化治疗方案。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为手术或活检后的肿瘤组织，血液或唾液样本不适用于本检测
- 检测前无需空腹或停药，但需提供完整病理报告及临床诊断信息
- POLE突变型预后极好，但目前临床仍建议标准辅助治疗，降阶梯治疗需在临床试验中评估
- MSI-H状态虽对应PD-1治疗，但约50%患者不应答，需结合其他生物标志物综合判断
- 胚系突变阳性结果需遗传咨询，并建议一级亲属进行验证检测
- 报告周期为10个工作日，遇法定节假日可能顺延
用户评价 (5条，均分5.0)
单位体检发现内膜有点厚，医生建议来做这个检测。之前特别怕疼，紧张得不行。实际做的时候，医生手法很专业，动作很利落，就是一下下轻微的不适感，比抽血打针的感觉还轻点。采样完休息了十分钟，没有什么异常感觉，当天下午就正常上班了。
机构回复
很高兴听到您的采样体验良好。我们的采样医生都经过严格培训，力求在保证样本质量的同时，最大限度减少您的不适。体检异常是重要的预警，精准的分子分型能帮助厘清后续管理方向。
从取样到出报告，每一步都有短信提醒，这个细节很好，让人有掌控感。报告电子版和纸质版都收到了，收藏查阅都方便。全家人都觉得这个检测做得对。
机构回复
谢谢您对我们服务细节的认可。透明化的流程和便捷的报告获取方式是我们一直坚持的标准。祝您和家人健康平安！
预约电话解读时，我特意问了能否安排一位擅长与我这种‘高浆’型沟通的咨询师。客服详细记录了需求，后来安排的咨询师果然经验丰富，对浆液性癌的讲解特别透彻，准备充分。这种个性化的匹配服务，体现了对用户需求的重视。
机构回复
为您精准匹配咨询师，是为了提供最有效的沟通。我们团队内部有细分的专业领域，很高兴这次安排能切中您的需求。感谢您的建议，我们会保持并优化这一流程。
家里经济条件一般，为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考，一咬牙做了。现在治疗方案很明确，没有走弯路，恢复得也不错。虽然贵，但没白花，是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量，会继续努力让检测的价值最大化，不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复！
采样时我因为紧张，一直在问问题，比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我，像直播一样，让我知道进行到哪了，这种“播报”让我很有安全感，觉得过程可控。
机构回复
您的方法很棒！主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问，我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享！
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云南省楚雄彝族自治州元谋县元马镇源达路71号
